Un tsunami. Así define Vanina Sánchez cuando en una familia se enteran que el niño o la niña sufre de una enfermedad poco frecuente. Ella lo vivió con su hijo Joaquín, que padece atrofia muscula espinal, una grave patología hereditaria que va destruyendo las neuronas motoras que controlan actividades esenciales de los músculos: caminar, tragar, hablar, respirar.

“Hay un duelo porque la vida deja de ser lo que esperabas para tu hijo. En general se conocen poco estas enfermedades, no tenés un compañerito o un amigo que haya pasado por lo mismo, los papás entonces tienden a aislarse. La rutina diaria es absolutamente distinta de una familia típica”, explicó hoy durante el anuncio de la publicación en la revista internacional Cell del hallazgo del equipo liderado por Alberto Kornblihtt.

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Vanina cuenta que ante ese tsunami o “montaña rusa” el padre o madre puede adoptar dos caminos: sufrir grandes depresiones en soledad, o activar “y hacer muchas cosas”. Ella apeló a esto último junto con otros familiares de pacientes. Hoy es la presidenta de FAME, asociación sin fines de lucro de familias dedicadas a la Atrofia Muscular Espinal. Nació en 2003 con el impulso de siete familias, cuando aún se sabía muy poco sobre cómo y qué generaba esta grave enfermedad.

Un primer objetivo fue brindarse contención, en un momento donde no había tratamientos, y también instruir a las y los profesionales en cómo manejar la relación con los pacientes, que necesitan de un equipo multidisciplinario, desde neurólogo hasta kinesiólogo, terapista ocupacional, nutricionista o especialista en columna. “Después, sí, empezamos a ver que aparecían líneas de investigación que apuntaban al desarrollo de tratamientos farmacológicos. Pero todos esos protocolos clínicos ocurrían muy lejos de la Argentina. Y el sueño de FAME, a medida que fue creciendo y fue armando su red de familias y de profesionales, era ser parte de eso, aportar nuestro granito de arena a la investigación”, comentó a NEXCiencia.

El sitio de Exactas de la UBA explica que para 2016, ya conocían la causa de la enfermedad: la mutación del gen SMN1. Y el trabajo de Adrián Krainer: la posibilidad de modificar el splicing del SMN2, el “gen de respaldo”, de modo que fabricara más proteína sana de las neuronas motoras. Ese año, parte de la comisión de FAME se acercó a Kornblihtt, quien les agradeció pero se mostró cauteloso. Lo que parecía ser una cautela fue honestidad: no querer generar falsa expectativa. “Sin embargo, se instruyó sobre las investigaciones en curso. Habló con Krainer, a quien ya conocía, y un día, súper cauteloso, nos llamó y nos dijo: hay algo muy chiquito, es ciencia básica, pero es una posibilidad”, cuenta ella.

Luego vinieron los desarrollos, el viaje del investigador Luciano Marasco, del equipo de Alberto, al laboratorio de Krainer en Estados Unidos; el aporte económico de Cure SMA (la asociación de familias de pacientes con atrofia muscular espinal más importante a nivel global, que FAME integra), y los avances continuaron hasta la publicación en Cell.

“Nos llena de orgullo, porque no todo lo que se estudia en ciencia básica tiene estos resultados. No hay muchos casos donde la ciencia básica y el paciente se unan”, enfatiza, y agrega: “Alberto nos fue contando de la manera más fácil posible qué se podía lograr en cada paso, y nos abrió muchísimas puertas en todo el mundo. Grandes universidades, laboratorios, todas las empresas e investigadores, y nuestra participación en las reuniones que se hacen una vez al año con familiares de 5 mil pacientes de todo el mundo. Fuimos ilusionándonos mucho. Amamos a Alberto, salís de acá y te enamorás de la ciencia, de cómo te la explica”.

Dos claves menciona Vanina para los próximos escenarios. Las miradas apuntan ahora a la investigación clínica: por un lado, para abaratar costos de un tratamiento costosísimo. Por otro lado, detectar y mejorar los tratamientos para que se pueda intervenir al paciente cuanto antes. “Si el bebé recibe tratamiento va a enlentecer los síntomas y va a tener probabilidades de vivir más tiempo, sin tratamiento fallecen antes de los dos años de edad”, grafica. En la Argentina detectaron la patología en un recién nacido, porque su hermano ya la sufría. A los doce días pudieron aplicarle el tratamiento. “Hoy sube a un tobogán, el hermano con el mismo diagnóstico tiene traqueotomía y cinturón gástrico, y él corre, camina, no te das cuenta que tiene AME. Hipotéticamente, si este hallazgo potenciara ese tratamiento podría hacer que pacientes convivan más tiempo con la enfermedad, que sea mucho más lenta o incluso detenga los síntomas. Hoy pasa que hay adultos con AME tipo 2 que se van transformando en estatuas, sin ninguna independencia. Sería un cambio rotundo en el tratamiento de la enfermedad, abordándola a tiempo”.

Su expectativa es que esta investigación de ciencia básica con fines concretos sea leída y adoptada para próximos desarrollos: hay 5880 enfermedades poco frecuentes detectadas en nuestro país. “Solo el 5% tiene hoy un tratamiento disponible, es mucha gente que sufre mucho. Ahí necesitamos a la ciencia argentina para tener mejores tratamientos y por ende mejor calidad de vida para todos”.

No es sencillo avanzar al objetivo de un protocolo clínico. Spinraza llevó 11 años de trabajo. “Hoy, hay 23 líneas de investigación sobre atrofia muscular espinal en el mundo, y en el medio hubo ocho o nueve que se cayeron. Eso te va preparando. Yo quiero que esto se transforme en una ayuda para mi hijo, para los hijos de todos, pero también entiendo que es el aporte que hacemos a las generaciones futuras, para que tengan más oportunidades que muchos pacientes que hoy, muy probablemente, no lleguen a aprovechar los resultados de estas y otras investigaciones”, explicó a NEXCiencia.

Joaquín cumplirá diez años el mes que viene, “un hombrecito”, agrega su mamá. Fue diagnosticado a los 17 meses con AME tipo 2. “Los niños con AME tienen sus ciclos motores típicos hasta los 12 o 14 meses, pero luego no logran caminar. Despiertan a otras cosas antes, hablan bastante pronto, entonces llama la atención por qué eso sí y lo motor no. A nosotros nos decían que cada niño tiene su tiempo. Ahora se sabe más y se diagnostica antes. Si hay una hipotonía marcada y llega a ser AME, las posibilidades del paciente que recibe un tratamiento temprano cambian muchísimo”, agregó.

Spinraza, el fármaco desarrollado por Krainer y que comercializa el laboratorio Biogen, fue aprobado en Estados Unidos a fines de 2016 y generó grandes esperanzas. La terapia combinada que descubrió el grupo de investigación encabezado por Alberto Kornblihtt, las refuerza. “Joaco empezó a tratarse con Spinraza a los cuatro años y diez meses. Obviamente, había neuronas motoras que ya se habían atrofiado definitivamente. Pero la realidad es que el tratamiento es súper efectivo. Y hoy, contra lo que llamaríamos la historia natural de la enfermedad, Joaquín puede dar pasos con un andador. Y la posibilidad de optimizar estos tratamientos abre una situación de mucha esperanza”.

En marzo de 2019, la ANMAT aprobó Spinraza. La cartera de Salud, que entonces era Secretaría, suscribió en ese momento un acuerdo confidencial con Biogen para obtener una baja sustancial del precio, pero las familias debían judicializar la provisión del medicamento. En 2020, la nueva gestión dispuso un precio fijo para el fármaco, que hoy es de 45 mil dólares por vial. El tratamiento consta de tres inyecciones al año que se aplican en la espina dorsal.

Ahora, los pacientes sin cobertura reciben la medicación del Ministerio. Y las obras sociales que la cubren perciben un reintegro de la Superintendencia de Salud. Desde FAME objetan fuertemente los criterios de elegibilidad de los pacientes. El registro sólo alcanza a quienes padecen AME tipo 2 menores de 12 años y AME tipo 1 (la más grave) que no tengan ventilación invasiva las 24 horas. “AME tipo 3 directamente quedó fuera de la cobertura, que claramente no alcanza al ciento por ciento de los pacientes. Hay adultos que también quieren acceder al tratamiento. Por supuesto, no se van a levantar de su silla de ruedas, pero sostienen sus habilidades motoras y respiratorias y eso les da una mejor calidad de vida. Esta es una enfermedad muy inhabilitante, el paciente se va transformando en una estatua, entonces, cualquier cosa que detenga ese proceso debe estar garantizada. Pero esos pacientes siguen obligados a judicializar el acceso”.

Actualmente 156 pacientes –la gran mayoría niños pequeños– reciben Spinraza, de un total de más de 350 diagnosticados con AME, aunque en FAME sostienen que hay un importante subregistro, sobre todo en las provincias. Ahora la repercusión por la publicación en Cell puede abrir nuevas puertas. Y en las enfermedades poco frecuentes, esas esperanzas se traducen en dos objetivos tan ansiados como difíciles: abaratar costos y mejorar los tratamientos de detección a tiempo.